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檢測項(xiàng)目查詢
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遺傳病檢測系列
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項(xiàng)目：JunoMitoTM線粒體基因組測序
標(biāo)本要求：受檢者及其母親EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：NGS
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：JunoXomeTM核心家系全外顯子組測序(IDT)
標(biāo)本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml 流產(chǎn)絨毛/胎兒組織50mg+父母EDTA抗凝外周血各2ml 羊水≥10ml+父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：NGS
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：JunoXomeTM全外顯子組測序(IDT)
標(biāo)本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：NGS
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：JunoXomeTM產(chǎn)前核心家系全外顯子組測序
標(biāo)本要求：羊水≥10ml+父母EDTA外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：qPCR+NGS
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：JunoXomeTM產(chǎn)前全外顯子組測序
標(biāo)本要求：羊水≥10ml+父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：qPCR+NGS
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：JunoXomeTM妊娠流產(chǎn)物核心家系全外顯子組測序
標(biāo)本要求：流產(chǎn)絨毛/胎兒組織50mg+父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：qPCR+NGS
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：JunoXomeTM妊娠流產(chǎn)物全外顯子組測序
標(biāo)本要求：流產(chǎn)絨毛/胎兒組織50mg+父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：qPCR+NGS
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：諾貝健TMCNV-Seq(100K)染色體異常檢測
標(biāo)本要求：流產(chǎn)絨毛/胎兒組織50mg+母親EDTA抗凝外周血2ml 受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：NGS
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：JunoArrayTM染色體芯片分析(60K)
標(biāo)本要求：羊水≥10ml+母親EDTA抗凝外周血2ml 受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：CMA
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：JunoArrayTM染色體芯片分析(750K)
標(biāo)本要求：流產(chǎn)絨毛/胎兒組織50mg+母親EDTA抗凝外周血2ml 羊水≥10ml+母親EDTA抗凝外周血2ml 受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：CMA
臨床意義：/
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